說起地中海,大家應該不會太陌生,美麗的風景讓大家記住這個地方。地中海周邊還有很多的耳熟能詳?shù)膰?,比如法國、意大利、西班牙、希臘、埃及。比起地中海,地中海貧血卻很少被人提起,大部分人也不知道這種疾病。今天為大家講講地中海貧血。
什么是地中海貧血?
地中海貧血,又名海洋性貧血,醫(yī)學上稱為珠蛋白生成障礙性貧血,是一種由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失,導致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。地中海貧血是常見的單基因疾病之一。
之所以珠蛋白生成障礙性貧血被稱為地中海貧血,主要因為1925年于意大利發(fā)現(xiàn)5例兒童病例,由于所有病人均來自地中海之濱的意大利和希臘,Cooley醫(yī)生將這種疾病稱為地中海貧血。
簡單了解完地中海貧血,大家可能會有一個疑問。地中海貧血能否治愈?接下來,為大家揭曉一下答案。
地中海貧血可以治愈嗎?
很遺憾,地中海貧血不能治愈,其本身是一種遺傳性疾病,由于基因缺陷導致血紅蛋白組成原料珠蛋白生成障礙導致貧血。目前,臨床上還不能從基因層面干預此病。地中海貧血治療的主要目的為維持血紅蛋白濃度,保證患者生活質量,防治并發(fā)癥。
由于地中海貧血易防難治,建議各位父母提前做好相關檢查。
做好三項檢查,預防地中海貧血
建議做好婚前檢查、孕前檢查以及產(chǎn)前檢查,婚前、孕前、產(chǎn)前進行地貧基因篩查可以降低重型地貧患兒出生率。如果通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢測出地貧,需進一步進行地貧基因檢測,明確為何種地貧,進行一定的程度上的干預。